Отсутствие, гипоплазия или дисплазия ногтей могут быть изолированными патологическими состояниями или же являться частью эктодермальной дисплазии или других генодерматозов.
I. Анонихия:
— Глухота, онихо-остеодистрофия, задержка психического развития (синдром DOOR)
— Синдром поражения ногтей и коленной чашечки
— Синдром Халлермана-Штрайфа
— Синдром Коффина-Сириса
— Синдром Кляйна
II. Наследственная эктодермальная дисплазия.
(Вариабельные признаки, среди которых алопеция, дефекты зубов, дефекты ногтей или наблюдается ангидроз в комбинации с одним из признаков поражения других структур эпидермального происхождения)
III. Хромосомные аномалии:
— Моносомии 4р, 9р
— Трисомии 3q частичная, 7q, 8,8р, 9р, 13,18,21
— Синдром Тернера
— Синдром Нунан
— Хромосома группы G-кольца
IV. Гиперпластические ногти:
— Ладонно-подошвенная кератодермия
— Ихтиоз
— Врожденная панонихия
— Хромосома группы G-кольца
V. Койлонихия (ложкообразные ногти):
— Болезнь острова Меледа (кератоз Меледа)
— Монилетрикс
— Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки
— Недержание пигмента
— Трихотиодистрофия
VI. Медикаментозные мальформации:
— Фенитоин, триметадион, параметадион
— Гиперпигментация
— Гипоплазия
— Варфарин
— Гипоплазия
— Синдром алкоголизма плода
— Гипоплазия
VII. Другие заболевания с дистрофией ногтей:
— Буллезный эпидермолиз
— Черный акантоз
— Энтеропатический акродерматит
— Диабет
— Фиброматоз десен
— Гипер-lgE синдром
— Гиперурикемия
— Синдром Леша-Нихана
— Туберозный склероз
Врожденная дистрофия ногтей:
а — койлонихия была замечена у этого младенца при рождении, такие же ногти наблюдались у его матери.
б — врожденные двураз-дельные ногти на одном пальце у этого младенца наблюдались также у его отца и других членов семьи.
в — обширный врожденный эпидермальный невус развился на большом пальце правой и на 5-м пальце левой кисти
Поражения ногтей при изолированных мальформациях
Аномальные ногти, изогнутые по типу часовых стекол (на пальцах типа «барабанные палочки»), и ложкообразные ногти могут быть наследуемыми по аутосомно-доминантному типу аномалиями без других сочетанных отклонений. Хотя врожденные вросшие ногти па пальцах стоп могут быть следствием врожденного смещения больших пальцев, которое корректируется только хирургическим путем, в большинстве случаев эти аномалии разрешаются самостоятельно и не связаны с анатомическим дефектом.
Спонтанно регрессирующий вросший ноготь может быть результатом транзиторной гипоплазии ногтей стоп (особенно больших пальцев), которая обычно разрешается в пределах 12-18 мес. Изменения ногтей могут усиливаться вследствие внешней травмы и рецидивирующей/ хронической паронихии.
Врожденные вросшие ногти:
а — врожденное смещение больших пальцев стоп привело к рецидивирующему врастанию ногтей, что в итоге потребовало хирургической коррекции. Подобные проблемы имелись в семейном анамнезе.
б — у ребенка наблюдается врастание ногтей на больших пальцах обеих стоп, улучшение произошло без терапии к 12-месячному возрасту.
Поражения ногтей при эктодермальных дисплазиях
Многие из эктодермальных дисплазии связаны с аномалиями ногтей; для некоторых из них они являются характерными и диагностически значимыми. При врожденной пахонихии, аутосомно-доминантной патологии с вариабельной пенетрацией, в первые несколько месяцев жизни развивается гиперкератоз ногтевого ложа.
Затем происходит утолщение и удлинение ногтевой пластинки, приобретающей желтовато-коричневый цвет. Незначительная травма может привести к болезненному отделению ногтевой пластинки от ногтевого ложа и к кровотечению. Типичен гипергидроз ладоней и подошв, а также образование пузырей и мозолей. К другим признакам относятся лейкокератоз слизистой полости рта (не связанный со злокачественной дегенерацией), утолщение барабанных перепонок, приводящее к глухоте, леикокератоз роговицы и катаракты. Сообщалось также о гиперкератотических папулах на разгибательных поверхностях конечностей, дермоидных кистах и множественной стеатоцитоме.
Врожденная пахонихия типа Ядассона-Левандовского, не связанная с глазными симптомами, вызывается мутацией в гене кератина 16 (KRT16) или в гене кератина 6А (KRT6A), расположенных в локусах 17q 12-21, 12q13. Дефекты в гене кератина 17 (KRT17) и кератина 6В (KRT6B) связаны с пахонихией по типу Джексона-Лоулера, при которой обнаруживается дистрофия сетчатки без лейкоплакии слизистой полости рта.
Врожденный дискератоз можно ошибочно принять за врожденную пахонихию. Однако при врожденном дискератозе, который может быть сцепленным с Х-хромосомой, с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования, ногтевая пластинка истонченная, наблюдаются продольные бороздки и птеригий. При врожденном дискератозе на шее и туловище выражена пойкилодермия с сетчатой пигментацией, телеангиэктазиями и атрофией.
Лейкоплакия слизистой полости рта может ассоциироваться с развитием плоскоклеточного рака и другими злокачественными новообразованиями в ЖКТ. У 50% пациентов во второй и третьей декадах жизни отмечается панцитопения, которая напоминает анемию Фанкони. В большинстве случаев тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, и ассоциируется с мутациями в локусе Xq28, в гене, кодирующем дискерин (DKC1). Гипоплазия ногтей может также быть признаком гидротической эктодермальной дисплазии и синдрома Коффина-Сириса.
Врожденный дискератоз.
В отличие от врожденной пахонихии, ногти обычно тонкие, хрупкие и гипопластические. 
Врожденная пахонихия:
а — в 3-месячном возрасте на всех 20 пальцах этого ребенка наблюдается ранняя стадия изменения ногтей с пожелтением и гиперплазией ногтевой пластинки, характерная для пахонихии.
б,в — у отца ребенка выраженное поражение всех ногтей, а также болезненные мозоли на дорсальной и подошвенной поверхностях стоп
г — лейкокератоз без риска злокачественной дегенерации обычно появляется в младенческом или раннем детском возрасте на языке, деснах и слизистой полости рта.
д — характерные гиперкератотические папулы наблюдаются на разгибательных поверхностях конечностей, особенно на локтях и коленях. 
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия.
Ногти на пальцах (а) кистей и (б) стоп у этого ребенка тонкие, несколько гипопластические, дистрофические и ломаются при незначительной травме.
Поражения ногтей при генодерматозах и системных заболеваниях
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, аутосомно-доминантная аномалия, проявляется врожденным отсутствием или гипоплазией ногтей и коленной чашечки. В небольшом проценте случаев наблюдается гломерулонефрит, в редких случаях фатальный. Сообщалось также о гетерохромии радужной оболочки глаза, кератоконусе и катарактах.
Околоногтевые фибромы, возникающие из проксимальной ногтевой бороздки, часто наблюдаются у пациентов с туберозным склерозом. Хотя фибромы появляются только в позднем детском или во взрослом возрасте, они могут стать первым ключом к диагнозу у лиц без других выраженных признаков поражения.
Врожденная гипоплазия ногтей у детей, матери которых во время беременности принимали противосудорожные препараты, варфарин и другие тератогенные лекарственные средства, указывает на необходимость тщательной оценки ребенка на наличие других медикаментозно индуцированных признаков.
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки.
Как у отца, так и у сына гипоплазия коленной чашечки и дистрофические, гипопластические ногти. 
Околоногтевые фибромы в проксимальной ногтевой бороздке.
Это явление часто наблюдается у пациентов с туберозным склерозом. 
Синдром алкоголизма плода.
У этого 3-летнего ребенка с отставанием в развитии отмечаются дизморфия лица и другие признаки алкогольного синдрома плода, в том числе врожденная гипоплазия и дистрофия ногтей.
