Гипонихия и аплазия ногтей представляют собой количественные вариации одного и того же процесса. То или иное заболевание проявляется в зависимости от того, когда ингибируется развитие зачатка ногтя.
Различают четыре типа анонихии: апластическую, атрофическую солитарную, позднюю атрофическую и кератотическую.
Известно несколько случаев наследственной анонихии. Alkiewicz описал семью, в которой десять ее членов в трех поколениях страдают апластической анонихией безымянного пальца, бифалангией, полидактилией и повреждением суставов. У этих пациентов углубление в центре кончика пальца находилось не с дорсальной стороны. Это позволило автору предположить, что зачаток ногтя первично был расположен на кончике пальца, а не на дорсальной стороне дистальной фаланги. Недавно была описана полная анонихия у монозиготных близнецов. В иранской семье была описана анонихия и микроцефалия при нормальном интеллекте.
При атрофической анонихии вместо ногтя образуются роговые массы, а настоящее ногтевое ложе не формируется. Кроме того, у двух родных братьев или сестер даже нормальные ногти превращались в рубцовую ткань по достижении 5—8 лет.
Синдром Zimmermann-Laband характеризуется фиброматозом десен, аплазией или гипоплазией дистальных фаланг с койлонихией или отсутствием ногтей и увеличением мягких тканей лица.
Были описаны четыре девочки с препубертатной гигантомастией и врожденной анонихией, чьи матери имели нормальную грудь и нормальные ногти, а у отцов, являвшихся родственниками, была врожденная анонихия пальцев рук и ног.
Часто при анонихии проявляется также гипоним аплазия дистальных фаланг, так как рост ногтя зависит от формирования кости. Отсутствие роста ногтей объясняется генетическим дефектом в семьях с короткими пальцами из-за врожденного отсутствия дистальных фаланг.
Синдром Кука характеризуется отсутствием дистальных фаланг, гипоплазией первых трех ногтей пальцев рук и анонихией на безымянном пальце, мизинце и пальцах ног.
Синдром анонихии в сочетании с глухотой называют синдромом DOOR.
В основе синдрома коленной чашечки (наследственная онихоостеодисплазия) лежит мутация гена LMXB2, который отвечает за развитие почек и передне-заднюю ориентацию во время эмбрионального развития. Кроме изменений ногтей синдром может характеризоваться полным отсутствием коленных чашечек и остей подвздошных костей, а также тяжелой нефропатией и изменениями роговицы глаз. Несмотря на предположительную семейную вариабельность, экспрессивность заболевания весьма высока. При синдроме коленной чашечки матрикс ногтя обычно имеет треугольную форму, на ногтях возможна легкая исчерченность, трещинки, гемиаплазия или практически полная аплазия. Нормализация ногтей наблюдалась у одного пациента после удачной трансплантации почки.
Гипоплазия или гемиплазия указательного пальца наблюдается при синдроме Iso—Kikuchi (врожденная ониходисплазия указательного пальца — COIF-синдром). Гипоплазия колеблется от единичного слегка маленького ногтя (микронихия) с девиацией продольной оси до гемионихии, анонихии, микрополионихии или гемионихогрифоза. Иногда остается только маленькая часть ногтя. Этот синдром врожденный, но не всегда наследственный, хотя описан случай с брахифалангией и микронихией на мизинцах ног у отца больного. Нередко встречается одностороннее или асимметричное поражение. На рентгеновских снимках часто виден Y-образный кончик терминальной фаланги.
Предполагается, что изменения ногтей происходят из-за недостаточного мембранного окостенения дистальных фаланг, предположительно вызванного внутриутробным ишемическим процессом. Кроме того, часто выявляют поражение больших пальцев рук, а также специфические мальформации лица и мочки уха. Наблюдают поражение ногтей на пальцах ног.
Дисплазию указательных пальцев также считают симптомом склеростеоза, который характеризуется асимметричной синдактилией указательных и средних пальцев. Этот синдром, обусловленный неметаболической гиперактивностью остеобластов, сходен с болезнью Ван-Бухема. Оба заболевания возникают вследствие нарушений в одном и том же хромосомальном регионе I7q 12-21.
Гиперактивность остеобластов является причиной обструкции нервных каналов и широкого ряда разнообразных неврологических нарушений.
Гипоплазия ногтя V пальца наблюдается при синдроме Коффина—Сириса, который относят к синдромам комплексного дефекта развития.
Врожденная анонихия (aplasia unguium) встречается как отдельно, так и в составе комплексного синдрома мальформации (например, синдрома DOOR) или синдромов коленной чашечки и Кука.
Анонихия при синдроме врожденной ониходисплазии указательного пальца (COIF-синдроме). 
